Bundesverein Leukodystrophie (BVL e.V.)

Was tun
bei der Diagnose einer Leukodystrophie?
Wichtig ist das hinzuziehen besonders spezialisierter Ärzte; gelegentlich kann eine noch unklare Leukodystrophie durch weitere Untersuchungen einer bekannten Leukodystrophieform zugeordnet werden, was möglicherweise Behandlungsmöglichkeiten eröffnet.
Wichtig ist gerade bei derart seltenen Krankheiten der Austausch mit anderen Betroffenen.
In all diesen Punkten will der BVL e.V. als Selbsthilfeverein behilflich sein; uns zur Seite stehen im

Medizinisch-wissenschaftlichen Beirat:

• Wolfgang Köhler, Chefarzt, Wermsdorf
• Prof. Dr. Alfried Kohlschütter, Hamburg
• Prof. Dr. Volkmar Gieselmann, Bonn
• Dr. Robert Steinfeld, Göttingen
• Dr. Jörn-Sven Kühl, Berlin
• Dr. Piotr Sokolowski, Wermsdorf
• Dipl.-Psych. Almut Weddige, Göttingen
• Prof. Dr. Johannes Berger, Wien

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ALD/AMN

Morbus Krabbe

MLD

X-ALD

Morbus Canavan

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Diagnose:
Bei den meisten Leukodystropien ist der zugrunde liegende Enzymdefekt bekannt, sie können daher klar diagnostiziert werden, ggf. auch pränatal. Oft sind aber Diagnosen auch schwierig und Ähnlichkeiten mit anderen Krankheiten vorhanden, so dass die Gefahr einer Fehldiagnose relativ hoch ist.

Die Diagnosestellung umfasst meist:

• Neurologische Untersuchungen
• Biochemische Blut- und Urinuntersuchungen
• Bildgebende Verfahren, MRT
• Messung der Nervenleitgeschwindigkeit
• evozierte Potentiale
• teilweise Gentests