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Diagnosen
Morbus Canavan
Eine erbliche Stoffwechselkrankheit, die die Myelinschicht, welche die Nerven im Gehirn schützend umgibt, abbaut.
Überblick:
Das Zytoplasma ist ein wichtiger Teil des menschlichen Stoffwechsels. Unter anderem ist es für den Abbau von Aminosäuren, den Bestandteilen von Eiweissen zuständig. Durch den genetischen Defekt, der bei der Canavan - Krankheit zugrunde liegt, besteht ein Mangel des Enzyms Aspartoacylase. Dieser Enzymmangel bewirkt, dass die Aminosäure N-Acetylaspartat im Gehirn nicht abgebaut werden kann. Durch die Ansammlung von N-Acetylaspartat (NAA) wird Myelin zerstört, die weisse Substanz wird “schwammig”. Die Patienten fallen meist durch einen Makrozephalus (grossen Kopf) auf; schon in den ersten 3-9 Lebensmonaten verlernen die Kinder ihre bis dahin entwickelten psychomotorischen Fähigkeiten wie beispielsweise den Kopf halten, das Drehen und Sitzen. Hinzu kommen anfangs eine muskuläre Hypotonie (Spannungsarmut), die in spastische Lähmungen (zu viel Spannung in den Muskeln) übergeht, sowie Krampfanfällen. Bei Kernspinaufnahmen des Gehirns lassen sich diffuse Veränderungen der weißen Hirnsubstanz, des Myelins, erkennen. Viele Patienten sterben bereits in den ersten Lebensjahren, die meisten werden keine 10 Jahre alt.
Vererbung:
Die Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d.h. dass beide Elternteile Überträger sind und die Krankheit bei einem Kind ausbrechen kann. Die Überträger selbst sind gesund und nicht von der Krankheit betroffen. Wegen der Vererbungsgefahr ist es für betroffene Familien sehr wichtig, sich humangenetisch beraten zu lassen. Eine Pränataldiagnostik (PND) in der frühen Schwangerschaft ist möglich.
Verlauf:
Die Krankheit verläuft meist sehr schnell; früh schon kann der Kopf nicht mehr gehalten werden, durch zunehmende Lähmungen können sich die Kinder nicht mehr bewegen und teilweise keine Nahrung mehr aufnehmen, weshalb auf Sondenernährung umgestellt werden muss - mit Rücksicht auf den Patienten sollte dies nicht allzu weit hinausgezögert werden. Hinzu kommen dann Blindheit, teilweise auch Taubheit.
Diagnose:
Durch die abnorme Ausscheidung von N-Acetylaspartat (NAA) im Urin, Enzymbestimmung der Aspartoacylase in Fibroblasten und das typische Kernspinbild kann die Krankheit diagnostiziert werden. Eine Mutationsanalyse des betroffenen Gens ist auch möglich.
Therapien:
Da es keine durchgreifende Therapie für den Morbus Canavan gibt, bleibt leider nur die symptomatische Behandlung. Darunter fallen beispielsweise Sondenernährung oder Behandlung der Krämpfe, sowie physiotherapeutische Massnahmen