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Diagnosen
ALD = Adrenoleukodystrophie
AMN = Adrenomyeloneuropathie
Eine erbliche Stoffwechselkrankheit mit zwei Gesichtern, die die Myelinschicht, welche die Nerven im Gehirn und Rückenmark schützend umgibt, abbaut.
Überblick:
Beide Krankheiten sind eigentlich eine, die sich aber sehr verschieden äußern. Zugrunde liegt ein genetischer Defekt der dazu führt, dass die in den Zellen vorhandenen Peroxisomen, das sind kleine Zellorganellen, einen Teil ihrer Arbeit nicht mehr erledigen können: den Abbau sehr langkettiger, ungesättigter Fettsäuren. Dies führt zu einer Anhäufung von Fettsäuren, was letztlich die Myelinzellen, die “weiße Substanz” im Nervensystem, die die Nerven umgibt, zugrunde gehen lässt.
Alter:
Die Krankheit beginnt meist im frühen Erwachsenenalter und bringt eine Bewegungseinschränkung mit sich, die sich über viele Jahre hinweg stetig verschlechtert. Blasen- u. Darmschwäche, Impotenz und Spastiken können hinzukommen. Hier spricht man von Adrenomyeloneuropathie, von der AMN. Bei fast allen Patienten liegt eine Störung der Nebenniere, ein Morbus Addison vor. Bricht die Krankheit allerdings bereits im Kindesalter aus (ca. 3 ... 12 Jahre), so entsteht zusätzlich ein rasch fortschreitender Entzündungsherd im Gehirn, der Blindheit, Taubheit, Bewegungsunfähigkeit mit sich bringt und oft schon innerhalb weniger Jahre zum Tod führt. Diese Form wird als schwere kindliche Adrenoleukodystropie, kurz ALD, bezeichnet.
In selteneren Fällen gibt es auch noch andere Formen wie z.B. eine cerebrale adulte ALD oder Patienten, bei denen lediglich ein Morbus Addison vorliegt, oder solche die ein Leben lang beschwerdefrei sind. Extrem selten sind Fälle, bei denen eine kindliche ALD aus unbekanntem Grund plötzlich von selbst zum Stillstand kommt.
Vererbung:
Der Gendefekt ist mit dem Geschlecht gekoppelt, daher wurde lange Zeit angenommen, ausschließlich Jungs und Männer wären betroffen. Gechädigt ist nämlich das X-Chromosom; Männer haben davon nur eines, daher bricht die Krankheit bei ihnen fast immer aus; Frauen haben dagegen 2 X-Chromosomen und bleiben somit oft verschont oder haben nur eine meist mildere Form der AMN.
Wegen der Vererbbarkeit und der möglicherweise “verdeckten” Weitergabe durch symptomlose Frauen ist es sinnvoll, einen größeren Familienzweig zu untersuchen. Gerade bei Kindern steigen die Chancen dramatisch, wenn die Krankheit frühzeitig erkannt und damit z.B. eine Knochenmarktransplantation erfolgen kann.
Diagnose:
Bei Jungs und Männern kann die ALD bzw. AMN eindeutig über eine Analyse des Spiegels der im Blut vorhandenen überlangkettigen Fettsäuren erfolgen; bei Frauen ist dies nicht immer eindeutig - erst eine Genanalyse kann hier letztlich Klarheit schaffen. Tritt die Krankheit innerhalb einer Familie erstmals bei einem Jungen auf, wird sie leider oft erst relativ spät diagnostiziert - dann ist Eile geboten, um ggf. noch die Chance auf eine Behandlung mittels Knochenmarktransplantation zu haben. Je weiter die ALD fortgeschritten ist, um so schlechter stehen die Aussichten auf einen erfolgreichen Ausgang.
Verwechslungsgefahren:
Die mildere Form der AMN, kann leicht als Multiple Sklerose (MS) fehlgedeutet werden, da deren Beschwerden sehr ähnlich sind.
Therapien:
Eine Heilung gibt es momentan leider noch nicht. Die tragische und schnell verlaufende kindliche Form, die kindlich cerebrale ALD, kann - sofern dies rechtzeitig vorgenommen wird - durch eine risikoreiche Knochenmarktransplantation oder Nabelschnurbluttransplantation gestoppt werden. Leider schreitet die Krankheit noch 12-15 Monate nach der Transplantation fort, so das man nicht sicher sagen kann, ob und wie sie überstanden wird.
Über eine Einnahme von Lorenzos Öl und eine sehr fettarme Diät kann die Stoffwechselfehlfunktion beeinflusst und der weitere Krankheitsverlauf möglicherweise verlangsamt werden.
Lorenzos Öl - auch Hollywood hat sich dieses Thema angenommen und einen gleichnamigen Film darüber gedreht.
Es werden derzeit auch verschiedene Medikamente getestet, um die Krankheit günstig zu beeinflussen; über den Stand der Forschung können Sie sich beim BVL e.V. erkundigen.
Ansonsten bleibt leider nur die symptomatische Behandlung mit (Wasser-) Gymnastik, krampflösende Mittel, Schmerztherapie.
Wichtig ist auch, so lange wie möglich Sport zu treiben und den Körper zu trainieren, um eine Verzögerung des Fortschreitens der Krankheit zu erzielen.